Федерация фармацевтических лабораторий Центральной Америки и Карибского бассейна (Fedefarma) призвала правительства, системы здравоохранения и частный сектор объединить усилия для преодоления барьеров в диагностике и лечении редких заболеваний. Существует более 7 000 известных редких заболеваний, которые поражают 300 миллионов человек, и они сталкиваются с критическими проблемами, такими как диагностика, которая может занять до 10 лет. По словам экспертов, 80% этих заболеваний имеют генетическое происхождение, и пациенты часто ждут от 2 до 10 лет, чтобы получить окончательный диагноз. Татьяна Вильегас, медицинский директор по этике и соблюдению норм в компании Ferrer, объяснила, что эта задержка заставляет пациентов годами проходить через систему здравоохранения без специализированных исследований, таких как генетические тесты или МРТ, и получать лечение, когда болезнь уже находится на очень поздней стадии. Кармен да Силва, директор Fedefarma по кластеру Доминиканская Республика и Панама, подчеркнула необходимость включения в государственные бюджеты инновационных механизмов финансирования. Хорхе Луис Ортис Корсо из AstraZeneca упомянул, что отрасль предоставляет бесплатные диагностические платформы для врачей, у которых нет местных инструментов. В рамках недавнего приоритета, который Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) уделила этим патологиям, федерация отмечает, что нехватка данных и запоздалая диагностика серьезно подрывают качество жизни пациентов. В настоящее время оценивается, что существует более 7 000 редких заболеваний, поражающих 300 миллионов человек во всем мире, 70% из которых начинаются в детстве. Среди зарегистрированных в Центральной Америке и Карибском бассейне состояний — ночная пароксизмальная гемоглобинурия (НПГ), артериальная легочная гипертензия (АЛГ), миастения гравис, нейрофиброматоз типа 1 и атипичный гемолитикоуремический синдром. Каждое из этих состояний характеризуется сложными симптомами, варьирующимися от хронической усталости и затрудненного дыхания до повреждения жизненно важных органов, таких как почки и сердце, что требует междисциплинарного и специализированного ведения. Дасилва предложила внедрить соглашения об управляемом входе (Managed Entry Agreements, MEAs).
