La Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) instó a los gobiernos, sistemas de salud y sector privado a unir esfuerzos para superar las barreras de diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Con más de 7,000 condiciones conocidas, las enfermedades raras afectan a 300 millones de personas, enfrentando desafíos críticos como diagnósticos que tardan hasta 10 años. Según especialistas consultados por Fedefarma, el 80% de estas afecciones son de origen genético y los pacientes suelen esperar entre 2 y 10 años para recibir un diagnóstico definitivo. Tatiana Villegas, directora médica de ética y cumplimiento en Ferrer, explicó en tercera persona que este retraso provoca que los pacientes transiten por el sistema de salud durante años sin estudios especializados como pruebas genéticas o resonancias magnéticas, llegando a recibir tratamientos cuando la enfermedad ya está en etapas muy avanzadas. Carmen Da Silva, directora de Fedefarma para el clúster República Dominicana y Panamá, subrayó la necesidad de que los presupuestos públicos incorporen mecanismos innovadores de financiamiento. Jorge Luis Ortiz Corzo, de AstraZeneca, mencionó que el sector facilita plataformas diagnósticas gratuitas para médicos que no cuentan con herramientas locales. En el marco de la reciente prioridad otorgada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) a estas patologías, la federación destaca que la falta de datos y los diagnósticos tardíos comprometen seriamente la calidad de vida de los pacientes. Actualmente, se estima que existen más de 7,000 enfermedades raras que afectan a 300 millones de personas en el mundo, de las cuales el 70% inician en la infancia. Entre las condiciones con presencia registrada en Centroamérica y el Caribe se encuentran la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), la Miastenia Gravis, la Neurofibromatosis Tipo 1 y el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico. Cada una de estas patologías presenta síntomas complejos que van desde la fatiga crónica y dificultades respiratorias hasta daños en órganos vitales como riñones y corazón, exigiendo un manejo multidisciplinario y especializado. Da Silva propuso la implementación de los Managed Entry Agreements (MEAs) o Acuerdos de Entrada Gestionada.
